Генетические технологии имеют величайший потенциал. Важно знать меру в их применении Софья ТЮЛЯКОВА, член Молодежного исследовательского центра «Право & геном»
Теги: Новые технологии | Искусственный интеллект | Генетика
Иллюстрации созданы искусственным интеллектом
Пытливый ум ученых-генетиков позволяет узнать, как связана форма сердца и генетические особенности, по каким причинам жевательный ген человека стал неактивен и даже почему кошки любят тунца. Расшифровка генома дает ответы на все вопросы.
Еще в 1990 году исследователи из США, Великобритании, Японии, Франции, Китая и Германии объединились в международный консорциум для реализации крупнейшего в истории биологии исследовательского проекта «Геном человека». Создатели предполагали, что использование достижений программы позволит идентифицировать гены, ответственные за возникновение наследственных заболеваний, а также разработать системы лечения, основанные на введении новой генетической информации, исправляющей генетические дефекты.
Исследование завершили в 2003 году, когда предполагаемый результат был достигнут на 80 %. За последующие два десятка лет картировали оставшиеся самые сложные 20 % генома. Это стало настоящим прорывом и позволило открыть новые возможности для человечества. Сегодня генетические технологии стремительно развиваются и дарят шансы на выздоровление, позволяют узнать тайны прошлого и соприкоснуться с новыми мирами. Сейчас узнаем, как.
Новые возможности для медицины
Генная терапия — это метод лечения, при котором изменяется генетический материал пациента, например, для замены отсутствующего или поврежденного мутацией гена при помощи технологий редактирования. Она хорошо показала себя в лечении некоторых заболеваний, но для разработки препарата надо знать, на работу какого гена направить лекарство. Например, сейчас есть генная терапия для лечения потери зрения, вызванной мутациями в гене RPE65. Составление полного атласа работающих в разных структурах глаза генов поможет в определении мишеней для лечения других типов слепоты, связанных с мутациями других генов. Также генотерапия позволяет излечивать тяжелые наследственные заболевания: муковисцидоз, гемофилию, иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию.
Онкологи видят будущее за генетическими технологиями, в этой связи в науке выделилась новая область знания — онкогенетика. Своевременное выявление предрасположенности к заболеваниям при помощи генетических тестов позволяет эффективно применять механизмы персонализированной и превентивной медицины.
Фармакогенетика и фармакогеномика дают надежду многим пациентам. Эти высокотехнологичные отрасли выполняют сразу несколько задач: во-первых, позволяют быстро провести исследование на наличие аллергических реакций на те или иные препараты, что позволяет обезопасить пациентов при составлении протоколов лечения. Во-вторых, генетические карты позволяют фармацевтическим компаниям создавать новые лекарства, более безопасные и эффективные. В-третьих, ведущие клиники мира создают индивидуальные лекарственные препараты для лечения тяжелых заболеваний на основе генетических исследований, что позволяет сохранить драгоценные минуты жизни пациентов.
Данные технологии весьма дорогостоящие, что делает их малодоступными, однако стремительные темпы развития демонстрируют их пропорциональное удешевление. Например, недавнее исследование журнала Nature показало, что стоимость расшифровки человеческого генома за 10 лет уменьшилась более чем в тысячу раз.
Зачем это знание
В течение последних пяти лет во всем мире набирает взрывную популярность генетическое тестирование, призванное рассказать, представителями каких этносов являлись наши предки. Генетическая генеалогия — новая область знаний на стыке популяционной генетики, истории и этнографии, которая использует современные методы генетического анализа для исследования прошлого отдельных индивидов и их семей. Это помогает людям лучше понять себя и свое происхождение, найти родственников. Для прохождения теста необходимо просто сдать биоматериал — сегодня это можно сделать не выходя из дома — и подождать несколько недель. Частные генетические компании накопили достаточное количество проб и материалов, чтобы с высокой точностью рассказать о происхождении заказчика. Например, в результате огромной работы компания Genotek составила базу данных, в которой насчитывается более 100 тысяч геномов представителей 548 популяций. Это единственная и самая детальная база генетических данных народов, проживающих на территории России. Она в три раза больше, чем было у какой-либо биокомпании в РФ.
Этногеномикой (ее еще называют геногеографией) занимаются не только коммерческие клиники, накапливающие колоссальное количество данных об этническом разнообразии России, но и государственные институты. В течение 2017–2021 годов в рамках программы Союзного государства России и Беларуси «ДНК-идентификация» ученые проанализировали 35 тысяч образцов ДНК, принадлежащих 130 этносам, в медицинских и криминалистических целях. Исследование позволяет выработать методики анализа цвета глаз и волос, региона происхождения, а также возраста с точностью до четырех лет. Получены первые результаты на практике: сотрудники правоохранительных органов задержали больше сотни преступников, используя полученные проектом данные. В рамках программы определяется также предрасположенность человека в зависимости от места его происхождения к различным заболеваниям: сердечно-сосудистым, онкологическим, остеопорозу.
Сегодня ученые Союзного государства работают над продолжением проекта: они планируют исследовать взаимосвязь образа жизни человека с генами. Например, узнать, есть ли предрасположенность к вредным привычкам на генетическом уровне. Также проект дополнили «нечеловеческой» генетикой: будут собирать и обрабатывать образцы ДНК животных и растений России и Беларуси. Это поможет в борьбе с контрабандистами и незаконными охотниками.
Таким образом, масштабное изучение ДНК народов помогает как отдельному человеку лучше понять себя и свою родословную, так и государству выполнять свои основные функции: обеспечивать безопасность граждан и успешно охранять их здоровье и благополучие.
Космическая генетика
Совмещение двух самых загадочных областей научного знания — космоса и генетики — сегодня является весьма актуальным направлением. Традиционно начали с братьев наших меньших: в 2017 году специалисты лаборатории геномики Института молекулярной и клеточной биологии РАН приняли участие в исследовании родившихся и выросших на космическом спутнике «Фотон-M4» мух-дрозофил. Спутник с мухами провел на орбите около двух месяцев, за это время там вывелось три поколения насекомых. Оказалось, что невесомость оказывает влияние на их геном. Коллеги из Японии в том же году провели собственный опыт: они использовали технологию мониторинга в реальном времени костных клеток рыб оризий, чтобы определить, какие именно гены, связанные с образованием костей, активируются или дезактивируются в невесомости.
Биологи знали, что у космонавтов, долгое время находящихся в космосе, происходят изменения костей и опорно-двигательного аппарата. Исходя из результатов эксперимента над мухами и рыбами, в научном сообществе появились предположения, что похожие изменения происходят и с геномом человека.
NASA разработало уникальный проект Twins Study, в ходе которого Скотт Келли отправился на 344 дня на Международную космическую станцию (МКС), а его брат-близнец Марк остался на Земле. После возвращения космонавта были проведены полномасштабные измерения параметров организма. Ученые выяснили поразительные результаты: пока Скотт находился в космосе, иной была активность почти 10 тысяч его генов. По сравнению с Марком, имеется в виду. После возвращения с орбиты работать иначе продолжили примерно 800 генов. Обнаружились и мутации — вплоть до разрывов ДНК.
Было установлено, что за пределами Земли ионизирующая радиация повреждает ДНК человека, поэтому предстояло найти решение проблемы. В 2021 году астронавты из США применили систему CRISPR/Cas9 для внесения двухцепочечного разрыва в геном пекарских дрожжей (Saccharomyces cerevisiae) на борту МКС и определили превалирующий механизм репарации (восстановления поврежденных генов). Таким образом, впервые провели трансформацию живых клеток и редактирование генома эукариот с помощью CRISPR/Cas9-системы в космосе. Потребовалась значительная адаптация протоколов, принятых на Земле. Так, пришлось сильно уменьшить рабочие объемы жидкостей. Исследователи уже планируют дальнейшие эксперименты.
Космическая генетика только начинает свое развитие, однако уже сегодня очевидна ее значимость для всего человечества. Смелые футурологи пишут о переселении людей на другие планеты, полномасштабном развитии космического туризма, но прежде необходимо создать технологии, позволяющие проводить людям долгое временя в невесомости без значительного вреда системам организма. Этому и служит космическая генетика.
Биоэтика как гарант
Определенно, самые сложные вопросы, связанные с генетическими технологиями, еще впереди. Например, генетическая модификация детей сегодня весьма привлекательна для родителей: с помощью специальной технологии у пары появляется возможность продолжить род «идеальным» чадом. При редактировании можно выбрать цвет глаз и волос, предопределить таланты и интеллектуальные способности. Однако данные технологии противоречат этике генетических исследований и абсолютно запрещены. Это не уберегает от незаконного проведения процедур в будущем и требует повышенного внимания мирового сообщества.
К тому же существуют опасения, что сбор генетической информации в отдельных государствах порождает возможность создания «генетического оружия». Это вирусы, способные поражать носителей определенных генов. Конечно, звучит как одна из теорий заговора, но если вести речь о рисках, то не стоит исключать и самые маловероятные варианты.
И самая неочевидная опасность — неизведанность. Как и любые развивающиеся, генетические технологии таят в себе ряд опасностей. Зачастую ученые не знают, к чему приведет то или иное редактирование или вмешательство в геном. Ныне живущие поколения на планете являются первыми, кто получил возможность применять генетические технологии. Как этот процесс отразится на последующих поколениях, неизвестно по объективным причинам. Остается набраться терпения и ждать.
Генетические технологии уже стали неотъемлемой частью современного мира. Они позволяют улучшить здоровье и продлить жизнь человека, постичь новые явления в космосе и узнать больше о своих предках. Государству геномика помогает раскрывать преступления и заботиться о благополучии граждан. Существующие риски удается нивелировать с помощью биоэтического регулирования. В России и мире в клиниках и исследовательских центрах созданы и действуют локальные этические комитеты (в РФ — согласно приказу минздрава 2015 года) принятия международных и государственных нормативно-правовых актов. Например, еще в 1997 году ООН приняла Всеобщую декларацию о геноме человека и правах человека. Это оберегает человечество от необдуманных действий, подогреваемых исследовательским интересом. За генетическими технологиями будущее на Земле и в космосе, в медицине и сельском хозяйстве. Главное, разумно воспользоваться ими и не заиграться в Творца.
Статья была опубликована в журнале «Человек и мир. Диалог», № 1(14), январь – март 2024 г.
